Рассказ мамы:

«Здравствуйте, наш сын Женя желанный ребенок, мы всей семьей с радостью ждали его появления. Он родился в срок, вполне здоровым и крепким малышом. Рос и развивался в соответствии с возрастом. В 4 года  появилось небольшое пигментное пятно на левой щёчке. В скором времени жировая ткань на щеке начала уменьшаться и появилась асимметрия лица. Мы обратились с жалобами в больницу. Врачи не могли объяснить, что происходит. С этого момента жизнь нашей семьи перевернулась. После продолжительных обследований, анализов нас направили на консультацию к челюстно-лицевому хирургу детской областной больницы г. Воронеж, был предположительно установлен диагноз: Гемифациальная прогрессирующая атрофия. Синдром Парри-Ромберга. Это очень редкое заболевание, неясной этиологии, которое до сих пор до конца не изучено. Поэтому причин болезни и методов лечения нам никто не смог назвать.

Целых пять лет врачи разводили руками и назначали обследования, а болезнь прогрессировала с очень большой скоростью, верхняя челюсть, скула, губа словно сжимались, «усыхали». Происходила глубокая атрофия кожи, подкожной клетчатки, мышц и хрящей левой половины лица. Зубы также разрушались на больной стороне, нарушен прикус. Появились проблемы с приемом пищи, жеванием, постоянная, кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, тошнота, очень частые головные боли. Мы проходили все новые и новые обследования. Женя менялся на глазах, из активного, общительного превратился в замкнутого, раздражительного, нервозного ребенка.

И только в 2015 году мы попали в ФГБОУ «РДКБ» г. Москва на консультацию к профессору Андрею Вячеславовичу Лопатину. Диагноз: Гемифациальная прогрессирующая атрофия. Синдром Парри-Ромберга подтвержден. Учитывая возраст и прогрессирующее течение болезни хирургическая коррекция не была показана. В октябре 2016 года сыну установлена инвалидность (категория «ребенок-инвалид»).

С 2015 года регулярно наблюдаемся в РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ г.Москва в отделении челюстно-лицевой хирургии у профессора А.В. Лопатина. Проводилось ортодонтическое лечение с установкой несъемных аппаратов и брекет–систем. В 2020 году были выполнены две операции по остеотомии верхней челюсти с наложением дистракционного аппарата.

В настоящее время, по всем показателям, ребенку требуется очередная операция с установкой скуловых имплантатов, которые изготавливаются индивидуально. Стоимость их велика, для нашей семьи - это неподъемные деньги. На данный момент Жене установлен еще один диагноз: ювенильная склеродермия. Назначено проведение химиотерапии метотрексатом. В связи с этим Жене приходится часто ложится на обследование в ревматологическое отделение ФГБНУ НИИР им. Насоновой г. Москва. Сам препарат метотрексат, поездки, проживание в Москве, постоянные анализы, исследования, ортодонтическое лечение требуют постоянных материальных затрат и времени. В связи с заболеванием ребенка мне пришлось бросить работать. Зарплаты папы и пенсии по инвалидности ребенка едва хватает. В семье есть еще дочь 22 года, студентка медицинского университета.

Сейчас Евгению 16 лет, учится в 10 классе в обычной сельской школе. Порой окружающие очень жестоки, от глупых вопросов и взглядов сын чувствует себя не всегда комфортно. Жене очень трудно завести друзей, любит проводить время один, читать книги и погружаться в свой мир. Увлекается рыбалкой и конструированием. Евгений очень добрый и отзывчивый парень, любит рассказывать истории и мечтать. Старается всегда отстоять свою точку зрения. К старшим всегда относится с уважением, всегда готов помочь, очень любит животных, особенно собак.

Женя очень ждет операцию, вернее результата от неё. Он понимает, что в дальнейшем ему предстоит ещё ряд оперативных вмешательств. Но он всегда с терпением, без жалоб всё переносит и сейчас снова готов всё выдержать, чтобы не отворачиваться от «косых» взглядов людей. Мы верим, что нам помогут и ожидаем позитивных перемен. Очень надеемся на Вашу помощь. Заранее благодарны, родители Жени, ноябрь 2022г.».