Подводим итоги акции «Добро-детям» с компанией Гемотест

Подопечные нашего фонда с июня по декабрь 2025 года смогли принять участие в благотворительной акции Лаборатории «Гемотест» и бесплатно пройти дорогостоящие молекулярно-генетические исследования: полное секвенирование экзома и хромосомно-микроматричный анализ.

В 2025 году такой возможностью воспользовалось уже вдвое больше родителей, 27 детей с расщелиной губы и нёба сдали анализы в Гемотесте по месту жительства. Общая стоимость исследований составила 2 822 450 рублей.

Диагностику детям проводили в лабораториях Москвы, Московской, Кемеровской, Калининградской, Иркутской, Ленинградской, Пензенской и Воронежской областей, Республике Крым, Орле, Йошкар-Оле, Санкт-Петербурге. Для них врачи-лаборанты выполняли полноэкзомное и точечное секвенирование.

По итогам опроса родителей определено, что все дети сдавали данные виды исследований впервые и все родители отметили, что стоимость молекулярно-генетических исследований очень существенна для бюджета семьи и они не смогли бы сами оплатить эти исследования ни в прошлом 2025 ни в этом 2026 году.

По итогам исследований у 10 детей выявлены изменения, отвечающие за возникновение расщелины или иные изменения. В 15 семьях необходимо сделать дополнительные исследования и ребенку и родителям для уточнения диагноза и причины его появления.

Мы благодарим Лабораторию «Гемотест» и всех жертвователей, что перечислили свои бонусы для акции, за поддержку наших подопечных, помощь в уточнении диагнозов пациентов, которую позволила провести диагностика, и уточнение маршрутизации в лечении ребят.

Публикуем несколько отзывов родителям, участвующих в акции Гемотеста «Добро-детям».

 Татьяна из Орловской области

 Большая благодарность фонду за то, что предоставили возможность сделать генетические анализы моему сыну. Сами мы бы не потянули такую сумму для оплаты анализов. Нам нужно и важно было сделать эти анализы, так как я не верила, что у моего сына может быть столько патологий и они не могли быть изолированы друг от друга. Это помогло найти ответы на мои вопросы, знать какие могут быть подводные камни в развитии физическом и ментальном у сынишки. Теперь мы знаем, как реабилитировать правильно сына, какое будущее нас ждёт.

 Дарья из Пензы

Очень хотелось убедиться, что у нашего ребенка нет сопутствующих тяжелых генетических заболеваний. 

На данный момент выявлена мутация в конкретном гене, теперь нам предстоит уже всей семьей провести обследование с целью определения первичный случай у ребенка или наследственный от родителей.

После получения результатов и консультации со специалистами стало понятно, что скорее всего мутация дала только расщелину, но нашему ребёнку теперь будет проще во взрослой жизни, имея на руках результат данных анализов.

 Татьяна из Московской области

 Генетическое исследование было важно для нашего ребёнка, чтобы понять изолированный или нет порок развития у сына, а также были подозрения на Синдром Гольденхара по внешним признакам после консультации с нашим оперирующим хирургом. В это время как раз проходила акция у БФ «Звезда Милосердия» с Гемотестом на генетические исследования и это была огромная удача и помощь.  Скажу больше, сами мы бы никогда не осилили финансово такие дорогостоящие анализы, т.к. много денег из бюджета семьи уходит на реабилитацию по основному заболеванию. Сам процесс заполнения документов был очень удобный и простой, менеджеры Гемотеста быстро связались и предложили выбрать удобное для нас отделение Гемотеста, дату и время забора крови. После сдачи крови результаты были готовы в оговорённые сроки. В итоге у сына была найдена поломка в секвенировании экзома. Хочется отдельно отметить и поблагодарить БФ «Звезда Милосердия» и всех причастных в Гемотесте за эту акцию.  Вы делаете большое доброе дело, это неоценимая помощь семьям детей с ВПР. Наша семья теперь спокойна за будущее сына и его будущих детей, т.к. предупрежден, значит вооружён.  В будущем, при планировании детей, информация о найденной поломке гена сына даст возможность найти или исключить её. Ещё раз огромное материнское спасибо за такую неоценимую помощь нашей семье.

 Дарья из Воронежа

 Огромное спасибо фонду «Звезда Милосердия» за возможность провести нашему ребенку - дорогостоящие исследования генетические!

Для нас это было очень важно. Потому что у дочки двусторонняя расщелина губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого нёба. Также родились с ДМЖП, ООО сердца, аномалия строения почки, расщепление чашечно-лоханочной системы. Обговорив эти моменты с генетиком, нам было рекомендовано провести исследования генетические и фонд нам помог.

По результатам ничего не выявлено. Душа спокойна! Огромное спасибо фонду и неврологу фонда за помощь в расшифровке анализа. Осталось дойти до генетика для дальнейшего общения.

Мария из Московской области

 Спасибо фонду, просто огромная благодарность от нашей семьи за экономию нашего бюджет, который почти полностью расходуется на лечение и развитие ребёнка. Плюс и дополнительные диагнозы по неврологии и психиатрии имеются. Нам нужен был этот тест и для уточнения диагноза и для последующих наших шагов к планированию детей: у мужа неполный набор синдрома Ван дер Вуда, у дочки полный.  Хотели планировать эко и сделали тест, а также для понимания есть ли у дочери дополнительные мутации.

 Ирина из Воронежа

 Хотелось бы выразить огромную благодарность фонду «Звезда Милосердия» за помощь в выполнении генетических тестов. Сумма таких исследований очень высока и многим семьям не по карману. Также семьи переживают за состояние здоровья ребенка: многие не могут понять причин появления в семье ребенка с расщелиной, боятся, что расщелина - это часть синдрома и нужно быть особенно внимательным к развитию ребенка. На помощь в этих вопросах приходит фонд. Мы приняли участие в акции Гемотеста, исключили многие заболевания и для окончательного вердикта генетика нам остается сделать маленький шаг в исследованиях, который мы уже сможем сделать самостоятельно и тем самым досконально разобраться со здоровьем нашей дочери. Спасибо большое за оказанную помощь!

Оплачены генетические исследования для Ксении из Волгорада

Я Галина, мою дочку зовут Ксюша и мы из Волгограда. На первом УЗИ во время беременности врач заметил, что у плода маленькая нижняя челюсть. Поставил под вопросом микрогнатию и отправил на консультацию к генетику. Генетик сказала, что это может быть просто небольшая челюсть, еще рано о чем-то судить.

Расспросив маму, я узнала, что у меня была расщелина неба и синдром Пьера Робена, в раннем детстве меня оперировали. До сих пор мне никто об этом не рассказывал, хотя я долго страдала от буллинга в школе из-за необычного голоса. Я успокоилась, побеседовали с мужем, он говорит: «Ну ты же в порядке – выросла, выучилась, работаешь. Даже если что-то будет, поправим». И мы решили рожать.

Сдавали тест на кариотип, но никаких хромосомных поломок выявлено не было. Мы хотели оперировать небо у нас в городе. С челюстно-лицевым хирургом побеседовали, а она сказала: уранопластика будет только ближе к году, сейчас ничего трогать не будем, можете пока инвалидность оформить.

В год и четыре нам сделали уранопластику в Москве. Меня добавили в чат пациентов В.А. Павлович, чат родителей детей с синдромом Пьера Робена, порекомендовали обратиться к сотруднице благотворительного фонда «Звезда Милосердия» Татьяне Хазовой. Она рассказала про чат поддержи родителей детей с расщелиной губы и неба «Путь к улыбке». Мамы в чате посоветовали сходить на онлайн-консультацию к Лии Владимировне Торопчиной, сурдологу фонда. Я ей все рассказала, отослала результаты обследования. Она говорит: необходимо шунтирование с двух сторон необходимо.

На приёме у оториноларинголога рассказала, что у дочери. Он поинтересовался, а что у вас со здоровьем? Ответила: тоже был синдром Пьера Робена, расщелина неба, миопия высокой степени, отиты постоянные, проблемы с суставами. Отвечает: да, нужно сдавать генетические тесты. На 90% есть синдром Стиклера. Синдром Пьера Робена обычно не передается по наследству, но идет как сопутствующий к основному заболеванию.

После повторной уранопластики мы еще раз сделали КСВП. Уже год носим шунты, проверяли, не пора ли их удалять. Наш ЛОР Михаил Михайлович сказал, что шунты пока не снимаем, если забьются, просто заменим. Еще минимум 2−3 года нужно поносить. После того, как шунты поставили, отитов у Ксюши стало гораздо меньше.

В чате для родителей стала задавать вопросы о зрении. Мне порекомендовали офтальмолога в Детском научно-практическом медицинском центре «Солнцево», а то наш окулист предлагал просто наблюдать. Зрение падает и падает, а дочери только очки выписали, и все. Приехали мы туда на диагностику, и врач говорит: а у вас не синдром Стиклера? Я говорю: вы уже не первый этот вопрос задаете, но ответа у меня пока нет. И он тоже посоветовал сдать генетические тесты.

В фонде «Звезда Милосердия» предложили взять заключение у генетика с перечнем необходимых генетических тестов и провести анализ в Научном центре акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова. А мы как раз собирались в Москву к ортодонту. Ортодонт выявил сужение нижней челюсти и расширение верхней. Верхняя челюсть стала тормозить в развитии из-за рубцов, а нижняя, наоборот, пошла. Но поскольку Ксюша еще маленькая и пластинки носить не будет, до пяти лет нас отправили домой.

Фонд «Звезда Милосердия» еще очень помог нам с оплатой генетических тестов в Кулаковском центре в Москве. Результаты исследований уже пришли: по ХМА (хромосомному микроматричному анализу) все чисто, а вот секвенирование экзома подтвердило наличие синдрома Стиклера. Генетик сказала, что при синдроме Стиклера не вырабатывается коллаген в соединительной ткани, поэтому страдают глаза, слух, суставы. У дочки вальгусная стопа и очень мягкие, тянущиеся суставы. На танцах ее хвалят за гибкость, но это может быть опасно. Врач рекомендует отдать лучше в плавание. С полной версией истории Ксении можно ознакомиться на портале фонда «Путь к улыбке»: https://smile.zvezda-m.ru/stories

Подопечные нашего фонда с июня по декабрь прошлого года смогли бесплатно пройти дорогостоящие молекулярно-генетические исследования благодаря Лаборатории «Гемотест» и ее акции «Добро — детям!».

Всего такой возможностью воспользовалось 13 семей, воспитывающих ребят с ВРГН. Общая стоимость исследований составила 1 150 772 рублей.

Лабораторную диагностику проводили в лабораториях Москвы, Московской, Волгоградской и Смоленской областей, Приморья, Калининграда и Санкт-Петербурга. Для них врачи-лаборанты выполняли полноэкзомное и точечное секвенирование.

Полное секвенирование экзома позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Этот метод позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками.  

Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Такая диагностика позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.

Мы благодарим Лабораторию «Гемотест» и всех жертвователей, что перечислили свои бонусы для акции, за поддержку наших подопечных, помощь в уточнении диагнозов пациентов, которую позволила провести диагностика, и уточнение маршрутизации в лечении ребят.

Анастасия из Волгоградской области

«Обратилась за помощью в БФ «Звезда Милосердия» для проведения генетического исследования моему ребёнку.

Сын родился с ВПР - двусторонняя расщелина верхней губы и нёба. С возрастом я стала замечать, что мой ребёнок отстаёт в физическом развитии: поздно сёл, поздно встал у опоры, на тот момент даже ещё не ходил. Невролог, которая нас наблюдала и занималась с сыном, предположила, что проблема может быть в генетике, и стоило бы сдать анализы.

Конечно, финансов у нас не было для таких дорогих обследований, муж тогда работал один, я с ребёнком в декрете, бесконечные реабилитации, медикаменты, массажи, все деньги уходили на операции по основному диагнозу, на реабилитацию сына.

В группе родительской поддержки фонда в Телеграмм я узнала, что проходит благотворительная акция с компанией Гемотест по молекулярно-генетическим исследованиям. Я обратилась и мне быстро ответили, всё рассказали, что нужно, какие документы собрать, и очень быстро нам уже позвонили из пункта Гемотеста, где сдают анализы и пригласили с сыном сделать полное секвенирование экзома и микроматричный анализ.

Результат, кстати, пришёл даже раньше, чем обещали. В итоге опасения нашего невролога оправдались, у сына нашли генетическую поломку. Если честно, я даже не расстроилась, а успокоилась, что наконец-то знаю причину отставания ребёнка в физическом развитии, понимаю почему такое с ребенком и не мучаюсь страхами, не накручиваю себе мрачных мыслей о будущем сына. Мы с врачом скорректировали план реабилитации и благодаря этому, мой ребёнок в 2 года и 10 месяцев пошёл сам, а сейчас уже бегает, как все дети.

Теперь я знаю, на что стоит обратить внимание, как ребёнок будет развиваться дальше, какая помощь ему нужна будет и т.д. А самое главное, что генетический тест помогает врачам в постановке правильного диагноза, а если у вашего ребёнка генетический тест не покажет поломку или изменения, то это же прекрасно, и вы уже будете знать, что ребёнка ждёт в будущем.

Генетический тест - это не страшно, страшно если так и не найти причину. Конечно, для моего сына результата двух исследований не хватает для полного подтверждения диагноза, нужно ещё одно исследование провести, но я очень благодарна Гемотесту, что дали возможность провести такой очень важный и нужный анализ для моего сыночка».

Дарья, г. Москва

 «У моей дочки расщелина губы, нёба и альвеолярного отростка. Первичная операция позади, но накопились сопутствующие болезни. Нас погоняли по врачам, генетик посоветовал пройти секвенирование экзома и сделать микроматричный анализ, чтоб докопаться до корней проблем. Цена за эти анализы просто сумасшедшая для обычной семьи с двумя детьми. Спасибо Гемотесту и фонду «Звезда Милосердия», благодаря вам эти анализы стали для нас возможными. Мне помогли заполнить бумаги, быстро одобрили заявку. Сотрудники Лаборатории Гемотест, очень внимательно отнеслись к нашему обращению. Нашли близкую к дому клинику, взяли кровь и у нас уже есть результат. Теперь генетик знает с чем работать. Нам проще получать лечение. Я снова и снова готова благодарить, за поддержу мам детей с расщелинами губы и неба. Вы помогаете не отчаиваться и продолжать наш путь к красивым улыбкам наших малышей»

Варвара, г. Москва

«Хочу выразить огромную благодарность компании «Гемотест» за помощь в сдаче генетического анализа. Это огромная помощь в постановке точного диагноза и дальнейшей тактики лечения»

Вера, г. Санкт-Петербург

 «Хотим выразить огромную благодарность за возможность сдать анализы в Гемотесте. В рамках акции компания взяла на себя оплату дорогостоящего анализа - секвенирование экзома. Для нас очень важно это исследование, так как в семье были прецеденты с генетическими поломками, и нам нужно понимать, что из этого передалось нашей девочке, а что нет. Анализы покажут является ли расщелина губы, неба и АО изолированной, или генетически передавшейся и помогут нам понимать к чему готовить дочку в будущем. Спасибо фонду и Гемотесту, вы - лучшие!»

Наталья, г. Смоленск

«Хочу от всей души поблагодарить Фонд и всех, кто причастен к его работе за проведение акции с компанией Гемотест. В нашей семье родился ребенок со сквозной полной расщелиной, и врачи у нее предположили наличие редкого генетического синдрома. Благодаря акции фонда «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» у нашей семьи появилась возможность полного обследования для уточнения диагноза! Сами мы бы не смогли оплатить такой дорогостоящий анализ... Огромная благодарность всем неравнодушным и отзывчивым людям, которые работают над созданием таких программ и помогают семьям с особенными детьми! Это ощутимая поддержка!»

Татьяна, г. Москва

«Хочу выразить благодарность за помощь в сдаче генетического анализа.  Подали заявку на портале «Путь к улыбке», нам её одобрили очень быстро, буквально на следующий день! И в этот же день позвонили из «Гемотеста»: спросили когда и где вам удобно сдать? Предложили мне несколько вариантов возле дома, я выбрала дату и филиал, который мне больше подходит, можно приехать в любое время с 07:00 до 18:00 как по мне это очень удобно с маленьким ребёнком! Ещё раз хочу вас поблагодарить за ваш труд, вы делаете огромную работу в помощи лечения маленьких зайчат!»

Ольга, г. Москва

«Нам сказали о расщелине у малыша на втором скрининге. Я сама родилась с расщелиной, поэтому точно знала, что жить с ней можно. В общем, почти не плакала. Особенно когда нашла фонд и поняла, что качество помощи таким детям шагнуло далеко вперед со времен моего детства. Поскольку генетик кроме расщелины нашла еще несколько признаков, указывающих на возможные хромосомные аномалии, мы обратились за помощью в проведении генетических исследований. Спасибо за возможность и за то, что мы теперь знаем, что внешние признаки одно, а сами хромосомы - другое, потому что по результатам анализа наш мальчик здоров, и это очень хорошо».

Ксения, г. Москва

«Спасибо огромное за возможность бесплатно сдать дорогостоящие анализы. Отдельная благодарность сотрудникам фонда, которые оказали поддержку на всех этапах оформления заявки».

Татьяна, МО г. Можайск

«Хотим выразить огромную благодарность от нашей семьи фонду «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» в финансовой помощи при сдачи генетического анализа для нашей дочки! Это очень нам помогло, и поможет нашей Анюте в её дальнейшей жизни! Большое вам человеческое СПАСИБО!»

Наталья, г. Калининград

«Очень благодарны фонду за возможность получить дорогостоящую услугу и разобраться в причинах патологии ребенка. В нашем случае генетический анализ, к счастью, ничего не обнаружил, но успокоил родительское сердце и позволил больше не переживать за здоровье нашего малыша. В будущем мы так же сможем использовать результаты данных анализов при планировании следующей беременности.

Нашей семье фонд «Звезда милосердия» неоднократно оказывал различную помощь. Мы безумно благодарны за всю бесценную информацию и психологическую поддержку!  Желаем фонду процветания, возможности и желания и дальше помогать людям. Спасибо вам, что однажды мы с вами встретились!»

Екатерина, Московская область

Ребенку сейчас 7 месяцев, мы из Московской области .

У нас родился малыш с пороком сердца (Тетрада фалло) и двухсторонней расщелиной губы, ао и нёба. Во время длительного пребывания в больницах после рождения нас обследовали, наверное, все врачи, которые только были. Генетик, при обследовании, рекомендовала сдать экзомное секвенирование и сразу сказала, что по ОМС не положено, тогда встал вопрос о сумме, решили немного повременить с анализом и подкопить на него.

И вот когда мы лежали после операции на губе, в фонде «Звезда Милосердия» началась акция с Гемотестом, я сразу подумала, что это знак, и нужно подать заявку.

Выписались, подали заявку, очень быстро нам ее одобрили, сдали кровь, ждем! Пришли долгожданные результаты. Выявили синдром Ван дер Вуда, слава богу безобидный.

В ближайшую консультацию к члх будем узнавать про ямочки на нижней губе, и стоит ли с ними вообще что то делать или нет.

Так же планируем посетить еще нескольких генетиков, для определения тактики планирования беременности, и конечно узнать, как выявленный синдром будет влиять на детей сына.