«У ребенка есть подозрение на врожденную расщелину губы и нёба. Вам надо обратиться к генетику», - эта рекомендация врача во время УЗИ многих будущих мам приводит в ужас. Зачем нужно идти к генетику, какие тесты он проводит, чем может помочь и что в итоге должен сказать маме?
Второй вариант развития событий, когда женщина 9 месяцев готовилась к рождению здорового ребенка, а в родзале узнает о врожденной челюстно-лицевой патологии. Страх за здоровье и особенно за будущее ребенка парализует и не дает собраться с мыслями, понять какими должны быть следующие шаги.
Зачем надо идти к генетику для проведения обследования? Прежде всего, чтобы исключить тяжелые хромосомные синдромы, которые сопровождаются задержкой развития или умственной отсталостью, только при выявлении этих синдромов можно рекомендовать прерывание беременности (если речь идет о ранних сроках). Если это изолированный порок развития, не связанный с какой-либо генетической патологией, то, как правило, беременность пролонгируется. После этого родителей направят к детскому челюстно-лицевому хирургу, который подробно расскажет об этапах хирургического лечения. Немаловажную роль играет беседа с психологом, который постарается успокоить родителей и убедить, что это не так страшно, все исправимо. Да, это тяжелый и длинный путь, но все можно поправить и в целом качество жизни ребенка будет таким же как у нормотипичных сверстников!
Молекулярно-генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента до или после его рождения, но и подобрать максимально точную маршрутизацию в лечении и реабилитации, занимает важное место в вопросе планирования будущей семьи такого пациента и планирования новой беременности у родителей.
Например, существуют определенные генетические синдромы (такие, как синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие), для которых характерны различные пороки развития в сочетании с грубой задержкой интеллектуального развития. Когда специалист на скрининговом УЗИ видит расщелину губы и нёба, он не может точно сказать о причине появления порока развития у малыша, связана ли расщелина с синдромами или нет. Для проведения дополнительных генетических исследований женщину направляют к генетику. После получения результатов генетического тестирования врач может рассказать будущим родителям о причинах появления порока развития у малыша и его прогнозе.
Татьяна Ивановна Мещерякова - генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»:
«В структуре пациентов с врожденной расщелиной губы и нёба синдромальную патологию, связанную с изменением генетической информации, имеет каждый пятый. В большинстве случаев ВРГН является мультифакториальным заболеванием: какого-то одного фактора, который стал причиной ее появления, нет. Виновато сочетание факторов: неблагоприятная экология, курение, недостаток витаминов, соматические заболевания матери, профессиональные вредности, некоторые лекарственные препараты, даже один бокал алкоголя в определенный критический период эмбрионального развития может повлиять на неправильное формирование лицевых структур. Также одним из факторов появления ВРГН могут стать перенесенные вирусные инфекции в первом триместре беременности (особенно в период 5-8 недели беременности). Наряду с этим, мама сама должна быть восприимчива к этому вредному фактору. Ведь в этот период болеют многие женщины, но далеко не у всех детей формируется патология.
Что касается генетических факторов ВРГН, то в их основе лежат мутационные изменения в генах и хромосомах. Пороки развития генетической этиологии могут проявляться как изолированные нарушения, но чаще, как составная часть наследственных синдромов и заболеваний. Если расщелина сопровождается еще какими-то пороками развития или темповой задержкой развития у ребенка, чаще всего это генетическая форма заболевания. По типу наследования моногенные заболевания и синдромы подразделяются на три основных типа: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и сцепленные с полом.
В семьях, где имеются больные с заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования вероятность пораженного потомства у здоровых членов семьи очень низкая. В случае, если один из родителей болен, вероятность иметь ребенка с тем же заболеванием будет высокой и составляет 50%. В случае заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, оба родителя являются здоровыми, но имеют «спящую» мутацию одного гена. Риск рождения ребенка с патологией в такой семейной паре будет составлять 25%. Заболевания, сцепленные с хромосомой Х, могут быть вызваны мутациями генов, имеющих как рецессивный, так и доминантный эффект. Сцепленные с хромосомой Х рецессивные заболевания практически не встречаются у детей женского пола. Однако, являясь носительницами мутантного гена, в последующем они могут передать этот ген своим потомкам (как мальчикам, так и девочкам). В зависимости от того какую их двух хромосом Х унаследует мальчик (с мутацией или без) он будет болен или здоров. Вероятность пораженного потомства мужского пола при Х-сцепленном типе наследования будет составлять 50%. Доминантные мутации в хромосоме Х имеют фенотипическое проявление у всех потомков, унаследовавших эту хромосому. Если мать является носителем доминантной мутации в хромосоме Х, то она больна, больны 50% детей мужского и женского пола. У мужчин с Х-сцепленным доминантным заболеванием все потомки женского пола будут больны, а все мальчики – здоровы».
Какие виды молекулярно-генетических исследований можно проводить подопечным фонда:
- Полное секвенирование экзома;
- Определение клинически значимых мутаций в гене IRF6 - синдром Ван дер Вуда, методом NGS;
- Определение клинически значимых мутаций в гене TFAP2A - бранхио-окуло-фациальный синдром, методом NGS;
- Определение клинически значимых мутаций в гене SF3B2 - синдром Гольденхара, методом NGS;
- Хромосомный микроматричный анализ (стандартный и экзомного уровня);
- Исследование полного генома;
- Другие виды исследований по согласованию с генетиком и специалистом лаборатории-партнера программы.
Расходы на молекулярно-генетические исследования платные — то есть не покрываются программами госгарантий по ОМС или ВМП. Стоимость одного вида генетического анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей. Необходимо собрать 1 000 000 рублей и фонд сможет оказать помощь в проведение исследований для 10-12 подопечных с врожденными заболеваниями челюстно-лицевой области. Списки подопечных, которым была оказана помощь будут размещены на этой странице по мере оплаты счетов лаборатории-партнера программы.
Подопечные нашего фонда с июня по декабрь прошлого года смогли бесплатно пройти дорогостоящие молекулярно-генетические исследования благодаря Лаборатории «Гемотест» и ее акции «Добро — детям!».
Всего такой возможностью воспользовалось 13 семей, воспитывающих ребят с ВРГН. Общая стоимость исследований составила 1 150 772 рублей.
Лабораторную диагностику проводили в лабораториях Москвы, Московской, Волгоградской и Смоленской областей, Приморья, Калининграда и Санкт-Петербурга. Для них врачи-лаборанты выполняли полноэкзомное и точечное секвенирование.
Полное секвенирование экзома позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Этот метод позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками.
Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Такая диагностика позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.
Мы благодарим Лабораторию «Гемотест» и всех жертвователей, что перечислили свои бонусы для акции, за поддержку наших подопечных, помощь в уточнении диагнозов пациентов, которую позволила провести диагностика, и уточнение маршрутизации в лечении ребят.
Анастасия из Волгоградской области
«Обратилась за помощью в БФ «Звезда Милосердия» для проведения генетического исследования моему ребёнку.
Сын родился с ВПР - двусторонняя расщелина верхней губы и нёба. С возрастом я стала замечать, что мой ребёнок отстаёт в физическом развитии: поздно сёл, поздно встал у опоры, на тот момент даже ещё не ходил. Невролог, которая нас наблюдала и занималась с сыном, предположила, что проблема может быть в генетике, и стоило бы сдать анализы.
Конечно, финансов у нас не было для таких дорогих обследований, муж тогда работал один, я с ребёнком в декрете, бесконечные реабилитации, медикаменты, массажи, все деньги уходили на операции по основному диагнозу, на реабилитацию сына.
В группе родительской поддержки фонда в Телеграмм я узнала, что проходит благотворительная акция с компанией Гемотест по молекулярно-генетическим исследованиям. Я обратилась и мне быстро ответили, всё рассказали, что нужно, какие документы собрать, и очень быстро нам уже позвонили из пункта Гемотеста, где сдают анализы и пригласили с сыном сделать полное секвенирование экзома и микроматричный анализ.
Результат, кстати, пришёл даже раньше, чем обещали. В итоге опасения нашего невролога оправдались, у сына нашли генетическую поломку. Если честно, я даже не расстроилась, а успокоилась, что наконец-то знаю причину отставания ребёнка в физическом развитии, понимаю почему такое с ребенком и не мучаюсь страхами, не накручиваю себе мрачных мыслей о будущем сына. Мы с врачом скорректировали план реабилитации и благодаря этому, мой ребёнок в 2 года и 10 месяцев пошёл сам, а сейчас уже бегает, как все дети.
Теперь я знаю, на что стоит обратить внимание, как ребёнок будет развиваться дальше, какая помощь ему нужна будет и т.д. А самое главное, что генетический тест помогает врачам в постановке правильного диагноза, а если у вашего ребёнка генетический тест не покажет поломку или изменения, то это же прекрасно, и вы уже будете знать, что ребёнка ждёт в будущем.
Генетический тест - это не страшно, страшно если так и не найти причину. Конечно, для моего сына результата двух исследований не хватает для полного подтверждения диагноза, нужно ещё одно исследование провести, но я очень благодарна Гемотесту, что дали возможность провести такой очень важный и нужный анализ для моего сыночка».
Дарья, г. Москва
«У моей дочки расщелина губы, нёба и альвеолярного отростка. Первичная операция позади, но накопились сопутствующие болезни. Нас погоняли по врачам, генетик посоветовал пройти секвенирование экзома и сделать микроматричный анализ, чтоб докопаться до корней проблем. Цена за эти анализы просто сумасшедшая для обычной семьи с двумя детьми. Спасибо Гемотесту и фонду «Звезда Милосердия», благодаря вам эти анализы стали для нас возможными. Мне помогли заполнить бумаги, быстро одобрили заявку. Сотрудники Лаборатории Гемотест, очень внимательно отнеслись к нашему обращению. Нашли близкую к дому клинику, взяли кровь и у нас уже есть результат. Теперь генетик знает с чем работать. Нам проще получать лечение. Я снова и снова готова благодарить, за поддержу мам детей с расщелинами губы и неба. Вы помогаете не отчаиваться и продолжать наш путь к красивым улыбкам наших малышей»
Варвара, г. Москва
«Хочу выразить огромную благодарность компании «Гемотест» за помощь в сдаче генетического анализа. Это огромная помощь в постановке точного диагноза и дальнейшей тактики лечения»
Вера, г. Санкт-Петербург
«Хотим выразить огромную благодарность за возможность сдать анализы в Гемотесте. В рамках акции компания взяла на себя оплату дорогостоящего анализа - секвенирование экзома. Для нас очень важно это исследование, так как в семье были прецеденты с генетическими поломками, и нам нужно понимать, что из этого передалось нашей девочке, а что нет. Анализы покажут является ли расщелина губы, неба и АО изолированной, или генетически передавшейся и помогут нам понимать к чему готовить дочку в будущем. Спасибо фонду и Гемотесту, вы - лучшие!»
Наталья, г. Смоленск
«Хочу от всей души поблагодарить Фонд и всех, кто причастен к его работе за проведение акции с компанией Гемотест. В нашей семье родился ребенок со сквозной полной расщелиной, и врачи у нее предположили наличие редкого генетического синдрома. Благодаря акции фонда «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» у нашей семьи появилась возможность полного обследования для уточнения диагноза! Сами мы бы не смогли оплатить такой дорогостоящий анализ... Огромная благодарность всем неравнодушным и отзывчивым людям, которые работают над созданием таких программ и помогают семьям с особенными детьми! Это ощутимая поддержка!»
Татьяна, г. Москва
«Хочу выразить благодарность за помощь в сдаче генетического анализа. Подали заявку на портале «Путь к улыбке», нам её одобрили очень быстро, буквально на следующий день! И в этот же день позвонили из «Гемотеста»: спросили когда и где вам удобно сдать? Предложили мне несколько вариантов возле дома, я выбрала дату и филиал, который мне больше подходит, можно приехать в любое время с 07:00 до 18:00 как по мне это очень удобно с маленьким ребёнком! Ещё раз хочу вас поблагодарить за ваш труд, вы делаете огромную работу в помощи лечения маленьких зайчат!»
Ольга, г. Москва
«Нам сказали о расщелине у малыша на втором скрининге. Я сама родилась с расщелиной, поэтому точно знала, что жить с ней можно. В общем, почти не плакала. Особенно когда нашла фонд и поняла, что качество помощи таким детям шагнуло далеко вперед со времен моего детства. Поскольку генетик кроме расщелины нашла еще несколько признаков, указывающих на возможные хромосомные аномалии, мы обратились за помощью в проведении генетических исследований. Спасибо за возможность и за то, что мы теперь знаем, что внешние признаки одно, а сами хромосомы - другое, потому что по результатам анализа наш мальчик здоров, и это очень хорошо».
Ксения, г. Москва
«Спасибо огромное за возможность бесплатно сдать дорогостоящие анализы. Отдельная благодарность сотрудникам фонда, которые оказали поддержку на всех этапах оформления заявки».
Татьяна, МО г. Можайск
«Хотим выразить огромную благодарность от нашей семьи фонду «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» в финансовой помощи при сдачи генетического анализа для нашей дочки! Это очень нам помогло, и поможет нашей Анюте в её дальнейшей жизни! Большое вам человеческое СПАСИБО!»
Наталья, г. Калининград
«Очень благодарны фонду за возможность получить дорогостоящую услугу и разобраться в причинах патологии ребенка. В нашем случае генетический анализ, к счастью, ничего не обнаружил, но успокоил родительское сердце и позволил больше не переживать за здоровье нашего малыша. В будущем мы так же сможем использовать результаты данных анализов при планировании следующей беременности.
Нашей семье фонд «Звезда милосердия» неоднократно оказывал различную помощь. Мы безумно благодарны за всю бесценную информацию и психологическую поддержку! Желаем фонду процветания, возможности и желания и дальше помогать людям. Спасибо вам, что однажды мы с вами встретились!»
Екатерина, Московская область
Ребенку сейчас 7 месяцев, мы из Московской области .
У нас родился малыш с пороком сердца (Тетрада фалло) и двухсторонней расщелиной губы, ао и нёба. Во время длительного пребывания в больницах после рождения нас обследовали, наверное, все врачи, которые только были. Генетик, при обследовании, рекомендовала сдать экзомное секвенирование и сразу сказала, что по ОМС не положено, тогда встал вопрос о сумме, решили немного повременить с анализом и подкопить на него.
И вот когда мы лежали после операции на губе, в фонде «Звезда Милосердия» началась акция с Гемотестом, я сразу подумала, что это знак, и нужно подать заявку.
Выписались, подали заявку, очень быстро нам ее одобрили, сдали кровь, ждем! Пришли долгожданные результаты. Выявили синдром Ван дер Вуда, слава богу безобидный.
В ближайшую консультацию к члх будем узнавать про ямочки на нижней губе, и стоит ли с ними вообще что то делать или нет.
Так же планируем посетить еще нескольких генетиков, для определения тактики планирования беременности, и конечно узнать, как выявленный синдром будет влиять на детей сына.
Последние поступления пожертвований
Дата | Жертвователь | Регион | Сумма | Тип платежа |
---|---|---|---|---|
17.03.2025 | 7960****121 | Самарская обл. | 281 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****172 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****227 | Волгоградская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7926****859 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****676 | Красноярский край | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7919****334 | Самарская обл. | 187 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****700 | Краснодарский край | 322 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****767 | Нижегородская обл. | 139 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****834 | Приморский край | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****087 | г. Москва и Московская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****111 | Республика Коми | 138 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****652 | Тюменская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****551 | Удмуртская Республика | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****709 | Челябинская обл. | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****748 | Владимирская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****926 | Иркутская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | Анонимно | Санкт-Петербург | 193 руб. | Банковская карта |
17.03.2025 | 7903****524 | Чувашская Республика | 187 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7960****809 | Республика Башкортостан | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****030 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****554 | Чувашская Республика | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****198 | г. Москва и Московская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****059 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****713 | Белгородская обл. | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****946 | Нижегородская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****767 | Волгоградская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****996 | г. Москва и Московская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****194 | Челябинская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****207 | Рязанская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****035 | г. Москва и Московская область | 312 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****498 | Тульская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****984 | г. Москва и Московская область | 312 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****940 | Челябинская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****538 | Ханты - Мансийский - Югра АО | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****239 | Белгородская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****366 | Калужская обл. | 307 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****481 | Красноярский край | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****666 | Воронежская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****015 | Иркутская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7900****749 | Рязанская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7906****003 | Ростовская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7905****357 | г. Москва и Московская область | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****741 | Ханты - Мансийский - Югра АО | 276 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****431 | Иркутская обл. | 92 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7906****481 | г. Москва и Московская область | 66 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7902****603 | Тамбовская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7908****054 | Иркутская обл. | 307 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7906****676 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7904****011 | Тюменская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
17.03.2025 | 7903****718 | Воронежская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |