Подопечные нашего фонда с июня по декабрь прошлого года смогли бесплатно пройти дорогостоящие молекулярно-генетические исследования благодаря Лаборатории «Гемотест» и ее акции «Добро — детям!».

Всего такой возможностью воспользовалось 13 семей, воспитывающих ребят с ВРГН. Общая стоимость исследований составила 1 150 772 рублей.

Лабораторную диагностику проводили в лабораториях Москвы, Московской, Волгоградской и Смоленской областей, Приморья, Калининграда и Санкт-Петербурга. Для них врачи-лаборанты выполняли полноэкзомное и точечное секвенирование.

Полное секвенирование экзома позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Этот метод позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками.  

Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Такая диагностика позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.

Мы благодарим Лабораторию «Гемотест» и всех жертвователей, что перечислили свои бонусы для акции, за поддержку наших подопечных, помощь в уточнении диагнозов пациентов, которую позволила провести диагностика, и уточнение маршрутизации в лечении ребят.

Анастасия из Волгоградской области

«Обратилась за помощью в БФ «Звезда Милосердия» для проведения генетического исследования моему ребёнку.

Сын родился с ВПР - двусторонняя расщелина верхней губы и нёба. С возрастом я стала замечать, что мой ребёнок отстаёт в физическом развитии: поздно сёл, поздно встал у опоры, на тот момент даже ещё не ходил. Невролог, которая нас наблюдала и занималась с сыном, предположила, что проблема может быть в генетике, и стоило бы сдать анализы.

Конечно, финансов у нас не было для таких дорогих обследований, муж тогда работал один, я с ребёнком в декрете, бесконечные реабилитации, медикаменты, массажи, все деньги уходили на операции по основному диагнозу, на реабилитацию сына.

В группе родительской поддержки фонда в Телеграмм я узнала, что проходит благотворительная акция с компанией Гемотест по молекулярно-генетическим исследованиям. Я обратилась и мне быстро ответили, всё рассказали, что нужно, какие документы собрать, и очень быстро нам уже позвонили из пункта Гемотеста, где сдают анализы и пригласили с сыном сделать полное секвенирование экзома и микроматричный анализ.

Результат, кстати, пришёл даже раньше, чем обещали. В итоге опасения нашего невролога оправдались, у сына нашли генетическую поломку. Если честно, я даже не расстроилась, а успокоилась, что наконец-то знаю причину отставания ребёнка в физическом развитии, понимаю почему такое с ребенком и не мучаюсь страхами, не накручиваю себе мрачных мыслей о будущем сына. Мы с врачом скорректировали план реабилитации и благодаря этому, мой ребёнок в 2 года и 10 месяцев пошёл сам, а сейчас уже бегает, как все дети.

Теперь я знаю, на что стоит обратить внимание, как ребёнок будет развиваться дальше, какая помощь ему нужна будет и т.д. А самое главное, что генетический тест помогает врачам в постановке правильного диагноза, а если у вашего ребёнка генетический тест не покажет поломку или изменения, то это же прекрасно, и вы уже будете знать, что ребёнка ждёт в будущем.

Генетический тест - это не страшно, страшно если так и не найти причину. Конечно, для моего сына результата двух исследований не хватает для полного подтверждения диагноза, нужно ещё одно исследование провести, но я очень благодарна Гемотесту, что дали возможность провести такой очень важный и нужный анализ для моего сыночка».

Дарья, г. Москва

 «У моей дочки расщелина губы, нёба и альвеолярного отростка. Первичная операция позади, но накопились сопутствующие болезни. Нас погоняли по врачам, генетик посоветовал пройти секвенирование экзома и сделать микроматричный анализ, чтоб докопаться до корней проблем. Цена за эти анализы просто сумасшедшая для обычной семьи с двумя детьми. Спасибо Гемотесту и фонду «Звезда Милосердия», благодаря вам эти анализы стали для нас возможными. Мне помогли заполнить бумаги, быстро одобрили заявку. Сотрудники Лаборатории Гемотест, очень внимательно отнеслись к нашему обращению. Нашли близкую к дому клинику, взяли кровь и у нас уже есть результат. Теперь генетик знает с чем работать. Нам проще получать лечение. Я снова и снова готова благодарить, за поддержу мам детей с расщелинами губы и неба. Вы помогаете не отчаиваться и продолжать наш путь к красивым улыбкам наших малышей»

Варвара, г. Москва

«Хочу выразить огромную благодарность компании «Гемотест» за помощь в сдаче генетического анализа. Это огромная помощь в постановке точного диагноза и дальнейшей тактики лечения»

Вера, г. Санкт-Петербург

 «Хотим выразить огромную благодарность за возможность сдать анализы в Гемотесте. В рамках акции компания взяла на себя оплату дорогостоящего анализа - секвенирование экзома. Для нас очень важно это исследование, так как в семье были прецеденты с генетическими поломками, и нам нужно понимать, что из этого передалось нашей девочке, а что нет. Анализы покажут является ли расщелина губы, неба и АО изолированной, или генетически передавшейся и помогут нам понимать к чему готовить дочку в будущем. Спасибо фонду и Гемотесту, вы - лучшие!»

Наталья, г. Смоленск

«Хочу от всей души поблагодарить Фонд и всех, кто причастен к его работе за проведение акции с компанией Гемотест. В нашей семье родился ребенок со сквозной полной расщелиной, и врачи у нее предположили наличие редкого генетического синдрома. Благодаря акции фонда «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» у нашей семьи появилась возможность полного обследования для уточнения диагноза! Сами мы бы не смогли оплатить такой дорогостоящий анализ... Огромная благодарность всем неравнодушным и отзывчивым людям, которые работают над созданием таких программ и помогают семьям с особенными детьми! Это ощутимая поддержка!»

Татьяна, г. Москва

«Хочу выразить благодарность за помощь в сдаче генетического анализа.  Подали заявку на портале «Путь к улыбке», нам её одобрили очень быстро, буквально на следующий день! И в этот же день позвонили из «Гемотеста»: спросили когда и где вам удобно сдать? Предложили мне несколько вариантов возле дома, я выбрала дату и филиал, который мне больше подходит, можно приехать в любое время с 07:00 до 18:00 как по мне это очень удобно с маленьким ребёнком! Ещё раз хочу вас поблагодарить за ваш труд, вы делаете огромную работу в помощи лечения маленьких зайчат!»

Ольга, г. Москва

«Нам сказали о расщелине у малыша на втором скрининге. Я сама родилась с расщелиной, поэтому точно знала, что жить с ней можно. В общем, почти не плакала. Особенно когда нашла фонд и поняла, что качество помощи таким детям шагнуло далеко вперед со времен моего детства. Поскольку генетик кроме расщелины нашла еще несколько признаков, указывающих на возможные хромосомные аномалии, мы обратились за помощью в проведении генетических исследований. Спасибо за возможность и за то, что мы теперь знаем, что внешние признаки одно, а сами хромосомы - другое, потому что по результатам анализа наш мальчик здоров, и это очень хорошо».

Ксения, г. Москва

«Спасибо огромное за возможность бесплатно сдать дорогостоящие анализы. Отдельная благодарность сотрудникам фонда, которые оказали поддержку на всех этапах оформления заявки».

Татьяна, МО г. Можайск

«Хотим выразить огромную благодарность от нашей семьи фонду «Звезда Милосердия» и лаборатории «Гемотест» в финансовой помощи при сдачи генетического анализа для нашей дочки! Это очень нам помогло, и поможет нашей Анюте в её дальнейшей жизни! Большое вам человеческое СПАСИБО!»

Наталья, г. Калининград

«Очень благодарны фонду за возможность получить дорогостоящую услугу и разобраться в причинах патологии ребенка. В нашем случае генетический анализ, к счастью, ничего не обнаружил, но успокоил родительское сердце и позволил больше не переживать за здоровье нашего малыша. В будущем мы так же сможем использовать результаты данных анализов при планировании следующей беременности.

Нашей семье фонд «Звезда милосердия» неоднократно оказывал различную помощь. Мы безумно благодарны за всю бесценную информацию и психологическую поддержку!  Желаем фонду процветания, возможности и желания и дальше помогать людям. Спасибо вам, что однажды мы с вами встретились!»

Екатерина, Московская область

Ребенку сейчас 7 месяцев, мы из Московской области .

У нас родился малыш с пороком сердца (Тетрада фалло) и двухсторонней расщелиной губы, ао и нёба. Во время длительного пребывания в больницах после рождения нас обследовали, наверное, все врачи, которые только были. Генетик, при обследовании, рекомендовала сдать экзомное секвенирование и сразу сказала, что по ОМС не положено, тогда встал вопрос о сумме, решили немного повременить с анализом и подкопить на него.

И вот когда мы лежали после операции на губе, в фонде «Звезда Милосердия» началась акция с Гемотестом, я сразу подумала, что это знак, и нужно подать заявку.

Выписались, подали заявку, очень быстро нам ее одобрили, сдали кровь, ждем! Пришли долгожданные результаты. Выявили синдром Ван дер Вуда, слава богу безобидный.

В ближайшую консультацию к члх будем узнавать про ямочки на нижней губе, и стоит ли с ними вообще что то делать или нет.

Так же планируем посетить еще нескольких генетиков, для определения тактики планирования беременности, и конечно узнать, как выявленный синдром будет влиять на детей сына.