Фонд начинает оказывать помощь новорожденным детям с синдромом Пьера Робена – это врождённый порок развития, проявляющийся тремя признаками: недоразвитие нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз – «западение, запрокидывание» языка назад к глотке.
Основной проблемой при синдроме Пьера Робена у новорождённых является обструктивное нарушение дыхания, обусловленное недоразвитием нижней челюсти, из-за которого весь комплекс мягких тканей дна полости рта вместе с языком смещается по направлению к задней стенке глотки, в результате чего корень языка сужает или полностью перекрывает просвет верхних дыхательных путей в области ротоглотки. Клинически это проявляется хрипами и втяжением грудной клетки на вдохе. В тяжёлых случаях естественное дыхание полностью невозможно, что требует экстренной интубации трахеи сразу после рождения (установка трубки через верхние дыхательные пути в трахею) для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания – синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной смерти от асфиксии (удушье).
Другая серьёзная проблема - это нарушение глотания, когда питание естественным образом становится полностью невозможным, что требует установки желудочного зонда.
Наличие нарушений жизненно важных функций требует перевода новорождённого из родильного отделения в отделение реанимации для длительного выхаживания. Между тем, долгое пребывание ребёнка на интубационной трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса, а срок выхаживания может быть неопределенно долгим – пока ребёнок не вырастет и достаточный размер просвета ротоглотки не позволит ему самостоятельно дышать и питаться. В среднем этот срок составляет около 5-6 месяцев.
Как помочь ребенку? Необходимо удлинение нижней челюсти при помощи компрессионно-дистракционного остеосинтеза, в результате чего и происходит перемещение вместе с нижней челюстью тканей дна полости рта вперед, что приводит к нормализации размера просвета верхних дыхательных путей.
Сущность метода заключается в том, что под общей анестезией на нижнюю челюсть с двух сторон устанавливаются специальные компрессионно-дистракционные аппараты (миниатюрные аналоги аппаратов Илизарова), между опорными лапками которых проводятся распилы челюсти. После распила костные фрагменты плотно прижимаются друг к другу путем закручивания аппарата (т.е. выполняется их компрессия). На 7 сутки после операции фрагменты челюсти со скоростью 1 миллиметр в сутки начинают разводиться путем раскручивания аппарата на необходимую величину. В дальнейшем между фрагментами нижней челюсти образуется новая молодая кость – регенерат.
Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 3-5 сутки после начала дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребёнок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.
Из стационара дети выписываются с аппаратами на время превращения регенерата в полноценную кость (3 месяца). Через 3 месяца осуществляется повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под общей анестезией.
Следующим этапом выполняется одноэтапная уранопластика (пластика твердого и мягкого нёба) в возрасте 1,5 лет жизни в рамках программы ОМС.
После проведённого этапного хирургического лечения у большинства детей с синдромом Пьера Робена отмечается нормальный рост нижней челюсти, однако таким детям требуется длительное диспансерное наблюдение у челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, ЛОР-врача, логопеда.
Важно отметить, что своевременное устранение дыхательных нарушений (максимально рано после установки диагноза) минимизирует риски развития ишемически-гипоксического поражения ЦНС и пневмонии, а также способствует дальнейшему полноценному развитию ребёнка.
Основной проблемой в лечении новорождённых с синдромом Пьера Робена является отсутствие в регионах челюстно-лицевых хирургов, владеющих методикой применения компрессионно-дистракционного остеосинтеза у новорождённых и знающих тактику лечения таких больных; отсутствие специалистов различного профиля (анестезиолог, реаниматолог, торакальный хирург, оториноларинголог, хирург-специалист по хирургии новорождённых, невропатолог), работающих в команде с челюстно-лицевым хирургом в рамках единой тактики. Поэтому большинство детей попадает сразу после рождения в реанимацию для длительного выхаживания. Статистики по выживаемости таких детей в условиях реанимации в открытом доступе нет.
Для оказания квалифицированной медицинской помощи детям с синдромом Пьера Робена из разных регионов фонд планирует заблаговременно закупить компрессионно-дистракционные аппараты, чтобы исключить период ожидания их изготовления и возможности оперативно после рождения ребенка госпитализироваться в отделение челюстно-лицевой хирургии клиники-партнера для проведения операции.
Лечение детей с синдромом Пьера Робена проводится по программе ОМС. Компресионно-дистракционные аппараты, необходимые для лечения, не покрываются программой ОМС. Стоимость одного комплекта производства Конмет (РФ) составляет 149 535 рублей. Необходимо собрать 1 495 350 рублей и фонд сможет оказать помощь 10 подопечным с синдромом Пьера Робена в клиниках-партнерах. Списки подопечных, получивших помощь, будут размещены на этой странице по мере оплаты счетов фирмы-изготовителя компрессионно-дистракционных аппаратов.
Последние поступления пожертвований
Дата | Жертвователь | Регион | Сумма | Тип платежа |
---|---|---|---|---|
15.12.2024 | 7926****697 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
15.12.2024 | 7918****158 | Краснодарский край | 281 руб. | SMS-пожертвование |
15.12.2024 | Александр Алексеев | Москва | 385 руб. | Банковская карта |
14.12.2024 | 7977****863 | г. Москва и Московская область | 276 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7950****298 | Республика Татарстан | 138 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7911****261 | г. Санкт-Петербург и Ленинградская область | 312 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7904****811 | Республика Татарстан | 46 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7918****936 | Краснодарский край | 47 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7926****111 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7911****785 | Архангельская обл. | 141 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7906****371 | Мурманская обл. | 312 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7960****022 | Новгородская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7965****994 | Свердловская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7917****510 | Самарская обл. | 234 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | Ишмухаметов Ришат Ишбулдович | Регион не указан | 1 000 руб. | Банковский перевод |
14.12.2024 | Мягкий Михаил Владимирович | Ростовская область, г. Таганрог | 200 руб. | Банковский перевод |
14.12.2024 | 7921****083 | г. Санкт-Петербург и Ленинградская область | 10 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | Иващенко Юлия | Москва | 481 руб. | Банковская карта |
14.12.2024 | 7905****907 | Кемеровская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | Валерий | Москва | 47 руб. | Банковская карта |
14.12.2024 | 7917****804 | Республика Татарстан | 281 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7905****502 | г. Москва и Московская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7967****530 | Республика Башкортостан | 66 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7977****987 | г. Москва и Московская область | 46 руб. | SMS-пожертвование |
14.12.2024 | 7985****779 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | Андрей Осетров | Рязанская область | 481 руб. | Банковская карта |
13.12.2024 | 7981****020 | Новгородская обл. | 47 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7963****746 | г. Москва и Московская область | 46 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7903****745 | г. Москва и Московская область | 461 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7964****089 | г. Москва и Московская область | 47 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7977****844 | г. Москва и Московская область | 46 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7960****925 | Чувашская Республика | 47 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7988****787 | Астраханская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7964****632 | Вологодская обл. | 75 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7978****517 | Краснодарский край | 47 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7982****522 | Тюменская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7985****480 | г. Москва и Московская область | 2 805 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7969****795 | Волгоградская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7980****825 | Ярославская обл. | 312 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7922****791 | Свердловская обл. | 281 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7965****080 | Свердловская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7952****684 | Нижегородская обл. | 46 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | Архипова Наталья Александровна | Москва | 97 руб. | Банковская карта |
13.12.2024 | 7908****515 | Пермский край | 92 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7982****383 | Пермский край | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7905****652 | г. Москва и Московская область | 46 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7962****777 | г. Санкт-Петербург и Ленинградская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7921****807 | г. Санкт-Петербург и Ленинградская область | 94 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7982****677 | Свердловская обл. | 185 руб. | SMS-пожертвование |
13.12.2024 | 7960****121 | Самарская обл. | 94 руб. | SMS-пожертвование |