Фонд оказывает помощь новорожденным детям с синдромом Пьера Робена – это врождённый порок развития, проявляющийся тремя признаками: недоразвитие нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз – «западение, запрокидывание» языка назад к глотке.
Основной проблемой при синдроме Пьера Робена у новорождённых является обструктивное нарушение дыхания, обусловленное недоразвитием нижней челюсти, из-за которого весь комплекс мягких тканей дна полости рта вместе с языком смещается по направлению к задней стенке глотки, в результате чего корень языка сужает или полностью перекрывает просвет верхних дыхательных путей в области ротоглотки. Клинически это проявляется хрипами и втяжением грудной клетки на вдохе. В тяжёлых случаях естественное дыхание полностью невозможно, что требует экстренной интубации трахеи сразу после рождения (установка трубки через верхние дыхательные пути в трахею) для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания – синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной смерти от асфиксии (удушье).
Другая серьёзная проблема - это нарушение глотания, когда питание естественным образом становится полностью невозможным, что требует установки желудочного зонда.
Наличие нарушений жизненно важных функций требует перевода новорождённого из родильного отделения в отделение реанимации для длительного выхаживания. Между тем, долгое пребывание ребёнка на интубационной трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса, а срок выхаживания может быть неопределенно долгим – пока ребёнок не вырастет и достаточный размер просвета ротоглотки не позволит ему самостоятельно дышать и питаться. В среднем этот срок составляет около 5-6 месяцев.
Как помочь ребенку? Необходимо удлинение нижней челюсти при помощи компрессионно-дистракционного остеосинтеза, в результате чего и происходит перемещение вместе с нижней челюстью тканей дна полости рта вперед, что приводит к нормализации размера просвета верхних дыхательных путей.
Сущность метода заключается в том, что под общей анестезией на нижнюю челюсть с двух сторон устанавливаются специальные компрессионно-дистракционные аппараты (миниатюрные аналоги аппаратов Илизарова), между опорными лапками которых проводятся распилы челюсти. После распила костные фрагменты плотно прижимаются друг к другу путем закручивания аппарата (т.е. выполняется их компрессия). На 7 сутки после операции фрагменты челюсти со скоростью 1 миллиметр в сутки начинают разводиться путем раскручивания аппарата на необходимую величину. В дальнейшем между фрагментами нижней челюсти образуется новая молодая кость – регенерат.
Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 3-5 сутки после начала дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребёнок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.
Из стационара дети выписываются с аппаратами на время превращения регенерата в полноценную кость (3 месяца). Через 3 месяца осуществляется повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под общей анестезией.
Следующим этапом выполняется одноэтапная уранопластика (пластика твердого и мягкого нёба) в возрасте 1,5 лет жизни в рамках программы ОМС.
После проведённого этапного хирургического лечения у большинства детей с синдромом Пьера Робена отмечается нормальный рост нижней челюсти, однако таким детям требуется длительное диспансерное наблюдение у челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, ЛОР-врача, логопеда.
Важно отметить, что своевременное устранение дыхательных нарушений (максимально рано после установки диагноза) минимизирует риски развития ишемически-гипоксического поражения ЦНС и пневмонии, а также способствует дальнейшему полноценному развитию ребёнка.
Основной проблемой в лечении новорождённых с синдромом Пьера Робена является отсутствие в регионах челюстно-лицевых хирургов, владеющих методикой применения компрессионно-дистракционного остеосинтеза у новорождённых и знающих тактику лечения таких больных; отсутствие специалистов различного профиля (анестезиолог, реаниматолог, торакальный хирург, оториноларинголог, хирург-специалист по хирургии новорождённых, невропатолог), работающих в команде с челюстно-лицевым хирургом в рамках единой тактики. Поэтому большинство детей попадает сразу после рождения в реанимацию для длительного выхаживания. Статистики по выживаемости таких детей в условиях реанимации в открытом доступе нет.
Для оказания квалифицированной медицинской помощи детям с синдромом Пьера Робена из разных регионов фонд планирует заблаговременно закупать компрессионно-дистракционные аппараты, чтобы исключить период ожидания их изготовления и возможности оперативно после рождения ребенка госпитализироваться в отделение челюстно-лицевой хирургии клиники-партнера для проведения операции.
Лечение детей с синдромом Пьера Робена проводится по программе ОМС. Компресионно-дистракционные аппараты, необходимые для лечения, не покрываются программой ОМС. Стоимость одного комплекта производства Конмет (РФ) в 2026 году составляет 149 559 рублей. Необходимо собрать 8 973 300 рублей, чтобы фонд мог поэтапно оплачивать изготовление дистракторов и оказать помощь 60 подопечным с синдромом Пьера Робена в клиниках-партнерах. 10 наших новорожденных подопечных уже получили помощь фонда в обеспечении жизненно важной хирургической операции по установке компрессионно-дистракционного аппарата. Документы с указанием подопечных, получивших помощь, размещаются на этой странице по мере проведения операций и завершения этапа реабилитации.
История Анастасии и Василия
Васенька – наш четвертый сын. У нас большая дружная семья и мы все делаем вместе: готовим, учимся, развлекаемся, гуляем. И неожиданный диагноз младшего сына внес серьезные коррективы в распорядок нашей жизни. Не представляю, что было бы, останься мы на лечении в Астрахани. Меня зовут Анастасия, мы живем в Астрахани. Мы с мужем оба работаем в техническом университете. У нас большая семья: старшему сыну Богдану шестнадцать лет, Афанасию – восемь, Грише – три года, а нашему младшему, Васеньке, исполнилось три месяца.
Когда мы решались на четвертого ребенка, все прекрасно понимали: большая семья – это ответственность, много работы. Но нам хотелось еще раз пережить радость появления малыша, хотелось, чтобы семья стала еще больше и крепче. И, конечно, мы не могли представить, что первые месяцы жизни малыша будут совсем не такими, как мы планировали.
О диагнозе Васи мы узнали буквально в родильном зале. У нас с мужем были партнерские роды. Из четверых детей троих мы рожали вместе, поэтому и на этот раз муж был рядом. Вася родился вечером, в 21:40. Когда он появился на свет, закричал, его забрали осматривать. Я в этот момент сама была занята родами, а муж пошел посмотреть, что происходит с ребенком.
Сами поняли диагноз
Сначала он вернулся и сказал мне: Настя, он такой красивенький, такой хорошенький! А потом я услышала, как врачи несколько раз повторяют: «Вася, Вася, Вася…» Потом кто-то сказал, что сатурация поднялась. Мы сначала вообще не понимали, что происходит. Нам объяснили, что у ребенка расщелина неба. Из-за расщелины язык может западать, а нижняя челюсть у него расположена несколько иначе.
Через некоторое время врачи объяснили, что проблема не только во внешнем виде: из-за особенностей строения у Васи перекрывались дыхательные пути, он не мог нормально дышать самостоятельно. Ребенка забрали в реанимацию, а нас оставили одних. Мы с мужем буквально сразу начали искать информацию в интернете. И большое значение имело отношение мужа к ситуации: ничего страшного, все починим, все сделаем, руки-ноги есть.
За те несколько часов в родзале после появления сына, мы успели узнать огромное количество медицинских терминов. Сопоставив факты, что у ребенка западает язык, расщелина неба и маленькая нижняя челюсть, мы поняли, что у Васи синдром Пьера Робена. Но сначала картинки в интернете вообще не совпадали с нашим ребенком. Вася пухленький, щекастый, и внешне его особенности были не так сильно заметны. Но когда прочитали описание, все сошлось.
Диагноз подтвердился
На следующее утро, когда я пришла в реанимацию, уже и врачи говорили о синдроме Пьера Робена как о вероятном диагнозе. Когда после рождения Васю пытались интубировать, несколько попыток провалились, сделали они это с трудом. Мне объяснили, что повторно убрать его с искусственной вентиляции легких будет трудно, а долго находиться на ИВЛ опасно.
При этом обследования показывали, что внутренние органы у ребенка здоровы: легкие, сердце, почки, печень – все в норме. Никаких кровоизлияний или других изменений в головном мозге не обнаружили. То есть проблема была механической: из-за особенностей строения дыхательных путей ребенок не мог самостоятельно поддерживать нормальное дыхание.
На четвертые сутки жизни Васи врачи предложили поставить трахеостому. Мы с мужем обсудили все с врачами и согласились. Трахеостома в тот момент стала для нас спасением и одновременно огромной новой ответственностью. Она требует постоянного ухода, санации, наблюдения. Мы совершенно не представляли, как вообще будем жить с этим дома.
Подозрение узистов не подтвердилось
После установки трахеостомы начался постепенный уход от аппарата ИВЛ: сначала его отключили и поставили специальную палатку. Потом и палатку убрали, оставили рядом дополнительный кислород. Постепенно Вася начал дышать с помощью трахеостомы. Но это совершенно не означало, что все стало просто, нам постоянно что-то обследовали: делали УЗИ, брали кровь, приходил генетик.
Из-за того, что во время беременности на УЗИ врачи обращали внимание на укорочение трубчатых костей, нам проводили дополнительные обследования, в том числе генетические тесты. Проверяли даже на ахондроплазию, потому что было подозрение на укорочение рук и ног. Но этот диагноз не подтвердился. Вася родился ростом 48 сантиметров, и все его параметры оказались пропорциональными.
В областном перинатальном центре мы провели 28 дней, а потом нас перевели в реанимацию совместного пребывания мамы и ребенка. Там я постепенно стала делать практически все сама, медсестры помогали освоить уход. Сначала было страшно, но понимала, что если хочу забрать ребенка домой, придется научиться санировать трахеостому, следить за дыханием, знать, что делать, если что-то пойдет не так.
Кормление не задалось
Параллельно нужно было научиться кормить и с этим у нас были большие проблемы. Вася с самого начала был на зондовом питании. Мы пытались перевести его на самостоятельное кормление. В больнице уже пробовали разные варианты введения молока – капельно, самотеком, с помощью шприца. Но малыш не выдерживал увеличение объема, у него была какая-то своя норма, которую он мог спокойно съесть, а больше уже не шло.
Плюс начались колики и газики, это все было очень тяжело. Мы пытались подобрать бутылочку, перепробовали разные варианты. Благотворительный фонд «Звезда Милосердия» подарил нам целый набор для кормления со специальными бутылочками. И мы сами параллельно покупали разные приспособления, был целый арсенал.
Мы пробовали все, что можно, но каждый раз получалось примерно одно и то же: Вася съедает немного, заглатывает много воздуха, живот раздувается, начинается мучение, он срыгивает. В какой-то момент я поняла, что так продолжаться не может. Мы сражались с бутылочкой примерно полторы-две недели, но, в конце концов, я признала: пока не получается. Нужно учиться жить с зондом.
Фонд помог нам не только набором
Еще когда я лежала в перинатальном центре, мы с мужем подали заявку на Школу кормления фонда «Звезда Милосердия». Школа проходила онлайн, и это было очень ценно, несмотря на то, что у нас нет расщелины губы, но есть проблемы с дыханием. Находясь в больнице, где огромное количество медицинского персонала, я постоянно думала: а что дальше? Дома ждут еще трое детей, как я буду справляться и с ними, и с младшим с